Anomalie rozwojowe/rzadkie choroby

Vireek • 2010-10-11, 22:58
365
Anomalie rozwojowe/rzadkie choroby





W dzisiejszych czasach ludzi z chorobami, które szpecą ich wygląd i wywołują strach i obrzydzenie wśród społeczeństwa określa się mianem „mutantów”, bądź też „potworów”.
Jakby na to nie patrzeć, każdy człowiek jest mutantem. Różnica polega na tym, że jedni są nimi bardziej, a drudzy mniej. W zamierzchłych czasach ludzie, którzy mieli styczność z mutacjami, nadawali temu zjawisku charakter mistyczny. Całą winę zrzucano na siły nadprzyrodzone. Osoba dotknięta chorobą była czczona, bądź też katowana lub zabijana. Wszystko zależało od tego, czy wygląd osoby bardziej przypominał demoniczne oblicze, bądź też boskie. Dopiero w Paryżu w roku 1829 grupa naukowców poważnie zainteresowała się przypadkiem pewnych sardyńskich dziewczynek. Rita i Christina Parody urodziły się ze zrośniętym tułowiem i jedną parą nóg.



Dzięki tym dziewczynkom, teratologia - dziedzina zajmująca się badaniem deformacji rozwojowych u ludzi - otrzymała status naukowy i oficjalnie stała się nauką. Szczątki obu dziewczynek znajdują się obecnie w Muzeum Anatomii Porównawczej w Paryżu. Współcześnie nauka rozwinęła się do tego stopnia, że może o wiele bardziej dokładnie badać i analizować dane przypadki, oraz szukać sposobów na zatrzymanie postępu choroby lub jej wyleczenie. Nadal wiele przypadków jest nieuleczalnych.



Przypadek „bliźniaczek syjamskich” jest jedną z wielu przypadłości jakie powodują zmutowane geny. Mutacja, to nic innego jak zmiana pojedynczego genu lub chromosomu w wyniku której dochodzi do nieprawidłowego rozwoju komórki, tkanki, organizmu. Jeżeli mutacja nastąpi w komórce płciowej zwanej „gametą”, jest to mutacja dziedziczna, jeśli w somatycznej, zmiany się nie dziedziczą.

W artykule postaram się przedstawić kilka rzadkich chorób, które zasługują na szczególną uwagę ze względu na częstotliwość ich występowania oraz dlatego, że wywołują negatywne uczucia u ludzi, mających styczność z tego typu zjawiskami. Odniosę się do przypadłości zarówno, genetycznych, jak i nieprawidłowego rozwoju organizmu na skutek innych czynników.



Mikrocefalia (małogłowie)

Jest to wada rozwojowa, która charakteryzuje się małą wielkością puszki mózgowej. Osoba dotknięta tą przypadłością jest w znaczącym stopniu upośledzona umysłowo, ze względu na małe rozmiary czaszki. Mutacja ta występuje jako wada izolowana, bądź też jako element zespołu wad. Małogłowie może powstać w wyniku mutacji jednego z genów, podczas różnych chorób jakie dotykają matkę w okresie ciąży lub stosowania środków odurzających i leków, mogących zaszkodzić płodowi.





W niektórych krajach ludzie dotknięci tą przypadłością nazywani są „szczurami”. Nazewnictwo to wzięło się stąd, że wspomnianej chorobie towarzyszą mutacje, które powodują, że uszy u chorego są duże i odstające, a nos spiczasty i strzelisty jak u niektórych przedstawicieli gatunków gryzoni. W Pakistanie panuje nawet tradycja dzielenia się zawartością portfela z osobami chorującymi na mikrocefalię. Przez panujący tam zwyczaj złoczyńcy porywają dzieci dotknięte tą chorobą i tworzą siatki żebracze, które dają im spore przychody.








Progeria (zespół Hutchinsona-Gilforda)

Jest to rzadka choroba, która polega na przedwczesnym starzeniu się organizmu. Średni wiek osób dotkniętych tą chorobą wynosi 13 lat. Choroba ta jest uwarunkowana genetycznie, polega na mutacji genu białka stabilizującego błonę otaczającą jądro komórkowe. Pierwsze objawy choroby występują w drugim roku życia osoby na nią cierpiącej. Dzieci, cierpiące na ten zespół łysieją, mają problemy z niedowagą, wzrostem oraz ich głowa jest nieproporcjonalnie większa w stosunku do reszty ciała. Na całym świecie z tą chorobą zmaga się około 40 osób.





W jednym z dzienników prasowych został opisany przypadek pewnej siedmioletniej dziewczynki z Anglii, która cierpi na tę chorobę. Dziecko starzeje się osiem razy szybciej niż normalny człowiek i zmaga się z problemami dotykającymi osoby w sędziwym wieku. Dziewczynka ma 92 cm wzrostu i waży niecałe 13 kg.





Lamellar Ichthyosis (rybia łuska blaszkowata)

Choroba genetyczna, która powoduje pojawianie się na całym ciele łusek z niezłuszczającej się skóry przypominających figury geometryczne. Chory cierpiący na tę nieuleczalną chorobę zmaga się z uciążliwym bólem przy każdym ruchu. Jest to pochodna od „płodu arlekina”, ale o tym poniżej.







We wschodnich Chinach żyje chłopiec, który cierpi na tę chorobę. Skóra dziecka nie wytworzyła gruczołów potowych przez co organizm nie radzi sobie z odprowadzaniem ciepła. Ojciec dziecka wspomina, że malec jest co jakiś czas kąpany w zimnej wodzie w celu schłodzenia jego organizmu do optymalnej temperatury. Informacja została podana w serwisie „The Morning Starr”.




Hirsutyzm (syndrom wilkołaka)

Choroba objawia się występowaniem nadmiernej ilości owłosienia na poszczególnych częściach ciała. Przyczyną jest podwyższony poziom hormonów, w tym przypadku są to androgeny. Choroba ta może powstawać za sprawą nowotworów hormonalnie czynnych takich jak rak nerki czy jajnika. Temat tej anomalii rozwojowej odbiega w pewnym stopniu od założeń jakie zostały zawarte w artykule, ale warto zwrócić uwagę na tę przypadłość.





W XIX i na początku XX w. osoby z hipertrichozą znajdowały bardzo często zatrudnienie w cyrku. Osoby takie borykały się także z problemem Likantropii (syndrom wilkołaka). Przez swój wygląd uważały, że są krwiożerczymi bestiami, społeczeństwo także przekonywało ich w tym twierdzeniu.






Płód Arlekina

Jest to genetyczna deformacja ciała. Powoduje ona, że skóra dziecka jest ekstremalnie cienka i otacza cały płód, a po urodzeniu rozwijają się głębokie rany, występuje także wybrzuszenie ust oraz oczu. Ciało ogólnie jest zdeformowane. Dotknięty tą chorobą noworodek umiera po kilku tygodniach wskutek bardzo szybkiej utraty wody, zapaści oraz złej regulacji temperatury. W przypadku, gdy przeżyje, rozwija się u niego schorzenie zwane Lamellar Ichthyosis lub Congenital Ichtyosiform Erythroderma. Niestety, dotychczas nie udało się odnaleźć genu odpowiedzialnego za tę chorobę.









Przypadki przeżycia przez człowieka dotkniętego tą chorobą genetyczną są bardzo rzadkie, szanse na przeżycie wynoszą 1 do miliona. W Stanach Zjednoczonych żyją co najmniej cztery osoby dotknięte "płodem Arlekina" - są to Lucy i Hannah Betts (18 i 15 lat) oraz Dana i Lara Bowen (8 i 1,5 roku). Dziewczynki te każdego dnia muszą przechodzić męczące zabiegi. Budzą się bardzo wcześnie rano i biorą dwugodzinną kąpiel, aby zmiękczyć skórę. Następnie zcierają suchy naskórek tak, aby pozostawić jak najwięcej skóry w wannie, by następnie owinąć swoje ciała płachtą nawilżającą. Te przypadki odnoszą się do objaśnienia „rybiej łuski” (patrz wyżej).


Wirus brodawczaka ludzkiego „HPV” (przypadek „ludzi drzew”)


Złośliwe przypadki tego schorzenia powodują pojawienie się na ciele ofiary brodawek, które utrudniają normalne funkcjonowanie. Brodawczak ludzki jest chorobą, która może dotknąć każdego człowieka. Objawia się wtedy w postaci tzn. „pieprzyków” lub „kurzajek”. Istnieją osoby, które pod wpływem mutacji genu są narażone na bardzo intensywny rozwój tej choroby. Układ immunologiczny u tych osób nie radzi sobie z wirusem HPV.





Około dwóch lat temu został odkryty przypadek pewnego Indonezyjczyka, któremu z dnia na dzień zaczęła wyrastać narośl przypominająca strukturę drzewa. Lekarze starali zwalczyć tę chorobę metodą chirurgiczną. Niestety, seria operacji dała efekt jedynie na twarzy pacjenta. Reszta ciała zaczęła ponownie obrastać w uciążliwe brodawki. Specjaliści nie mogą znaleźć odpowiedniej metody do zwalczenia przypadłości. Dopiero po pewnym czasie ujawnił się drugi przypadek tej samej choroby, na który cierpi mężczyzna oddalony jedynie 200 km drogi od swojego poprzednika. On także przeszedł serię operacji, które nie dały oczekiwanego efektu. Lekarze analizując te dwa przypadki mają nadzieję odnaleźć wspólne zależności między nimi, które przyniosą efekty zapewniające stworzenie terapii, która pomoże zwalczyć tę anomalię rozwojową.





Jest to tylko część z wielu rzadkich chorób z jakimi od niepamiętnych czasów boryka się gatunek homo sapiens. Miejmy nadzieję, że rozwój genetyki oraz medycyny pozwoli ludziom na dokładniejsze poznanie praw i mechanizmów rządzących rozwojem tych przypadłości.


Informacje zostały zaczerpnięte z różnych serwisów. Treść została zmieniona przeze mnie, aby uniknąć plagiatu. Sugestie i ewentualne poprawki proszę zgłaszać na PRIV.


Do Moderatorów:
Z całym szacunkiem, ale proszę o nie moderowanie mojego artykułu, ani wypowiedzi użytkowników!
Gabranth • 2010-10-16, 23:13  Najlepszy komentarz Najlepszy komentarz (40 piw)
Dobry artykuł, piwo jak najbardziej zasłużone :ok:

powstanie warszawskie

peniseusz • 2010-08-02, 18:50
52
Cytat:

historie należy przypominać aby jej nie zapomnieć



zagraniczny dokument

The Century of Warfare, tu pisze że brytyjski, a tu że produkcji usa

wypowiedz historyka

Od Mieszka I Do Jana Pawla II - Kompaktowa Historia Polski, ISBN 8311102414, 2005,
klik po więcej fragmentów.


nawet strzelano z katapulty, na szczęście nie krowami :)


(Bron Wojska Polskiego 1939-1945: Wojska Lądowe, Andrzej Zasieczny, Alma-Press 2006, ISBN 837020354X

no i Polacy przejęli czołg :)


oprócz tego jeszcze zaj***li niemcom pojazd opancerzony i niszczyciel czołgów.
stąd pewnie stereotyp polaka złodzieja na zachodzie :D



Rzeź Woli

pielęgniarki zgwałcone, wszyscy zabici: 30 000 cywili - największa masakra w europie podczas WW II

Osprey Campaign 205 - Warsaw 1944: Poland's Bid for Freedom ; Robert Forczyk, Peter Dennis, Osprey Publishing, 2009, ISBN 1846033527

wikipedia podaje:
Cytat:

Rzeź Woli to masowa eksterminacja ludności cywilnej w dzielnicy Wola w dniach 5-7 sierpnia[1][2] 1944 podczas powstania warszawskiego, kiedy to zamordowanych zostało ok. 59 400 osób[1]. Towarzysząca ofensywnym działaniom sił niemieckich pod dowództwem Heinza Reinefartha, rzeź Woli miała być wykonaniem rozkazu Adolfa Hitlera o stłumieniu powstania i zniszczeniu Warszawy.




później dorzucę mapki

Amon Göth (Trochę długie, ale według mnie warto)

grunwald1987 • 2010-07-12, 16:53
64
W czasie II wojny światowej m.in. komendant obozu koncentracyjnego Płaszów oraz likwidator gett żydowskich w Krakowie i Tarnowie.
Fragment z "Lista Schindlera"
(w tle Michael Andrews - Mad World)
Göth nie tylko administrował obozem, sam również mordował więźniów w sposób okrutny, wykorzystując każdą sytuację do zabicia człowieka. Wg zachowanych relacji, np. zastrzelił wygłodzoną więźniarkę ponieważ zauważył jak wyciąga ziemniaki z paszy dla świń. Znane są przypadki, gdy Göth kazał rozstrzeliwać całe grupy robocze, tylko za to, że znajdowano przy nich pozaobozowe pożywienie. Swoim ofiarom zadawał wyszukane tortury. Göth często osobiście dokonywał egzekucji ludzi niezdolnych do pracy. Lubił także ćwiczyć swoje umiejętności strzeleckie, np. strzelając do więźniów z okien samochodu. Oblicza się, że w samym obozie Göth osobiście zabił ok. 500 osób.

a tutaj jak skończył swój żywot
perun88 • 2010-07-12, 18:10  Najlepszy komentarz Najlepszy komentarz (11 piw)
Mój dziadek zginął w Oświęcimiu!!-mówi Josek -
mój też zginął w Oświęcimiu!!-mówi Helmut
-naprawdę??
-Tak, po pijaku spadł z wieżyczki wartowniczej!
460

"Historię Polski" przygotował Tomasz Bagiński i zespół z firmy Platige Image na zlecenie Polskiej Agencji Rozwoju Przedsiębiorczości (PARP), która jest organizatorem udziału Polski na Expo w Szanghaju. W krótkim, ośmiominutowym filmie zaprezentowane zostało tysiąc lat historii naszego kraju. Film pokazywany jest w trójwymiarze.

Jak tylko pokaże się całość dołączę linka.
M_W_C • 2013-06-02, 10:04  Najlepszy komentarz Najlepszy komentarz (179 piw)

Polska Historia w 10 min

cwaniak82 • 2010-01-25, 17:57
41

dodatkowy bonus

Łyk historii.

mariusz01091991 • 2010-01-22, 17:14
325
Może nie sadystyczne ale bardzo ciekawe.
brzyt • 2010-01-22, 17:49  Najlepszy komentarz Najlepszy komentarz (20 piw)
juz ponad 60 lat siedizmy na dupie i nic nie robimy. chyba czas odwdzieczyc sie szwabom

Kilka ciekawostek na temat II wojny

Czeski Kapral • 2009-09-10, 01:22
77
Cudowna broń Himmlera

SS-Reichsfuhrer interesował się zawsze odkryciami i wynalazkami. Był na wskroś nowoczesnym człowiekiem i torował drogę postępowi. Każdy wyższy SS-owiec miał obowiązek meldować głównej kwaterze SS o każdym nowatorskim pomyśle lub wynalazku na swoim terenie. Jakąś drogą doszła do Heinricha Himmlera wiadomość, że pewien Włoch czy Szwajcar odkrył metodę wysadzania w powietrze - przy pomocy tajemniczych promieni - magazynów amunicyjnych wroga. Na osobiste polecenie SS-Reichsfuhrera sprawę zbadali fachowcy z SS. Ich ekspertyzy sygnalizowały, że pomysł jest wart zainteresowania. Przyjęto warunki wynalazcy. Wpłacono z dziesięć tysięcy marek
na uzupełniające prace techniczne. Pierwszą próbę, na małą skalę, przeprowadzono
potajemnie w Szwajcarii. Wypadła doskonale. Znów wyasygnowano jakąś niemałą sumę
i zaakceptowano cenę: milion funtów sterlingów (Himmler zgodził się zapłacić wynalazcy fałszywymi banknotami brytyjskimi, które w tajemnicy produkował).

- Ostateczna próba (trzykrotna) odbyła się w północnych Włoszech. Ułożono stos amunicji rozmaitego typu. Wynalazca ze swoją aparaturą i pomocnikiem znajdował się w odległości
kilometra. O kilkadziesiąt metrów od niego - Heinrich Himmler ze sztabem. Wynalazca sprawdził zgromadzoną amunicję, wrócił do swego stanowiska, nastawił aparaturę, wypuścił wiązkę niewidzialnych promieni i amunicja zapaliła się, wybuchając. Drugi eksperyment przeprowadzono z odległości dwu kilometrów. Te same czynności. I stos amunicyjny znów wyleciał w powietrze. Heinrich Himmler, uradowany, powinszował wynalazcy i kazał realizować finalne warunki umowy. Ale ktoś przypomniał mu w ostatniej chwili, że wynalazca przed każdym eksperymentem chodził oglądać przygotowaną amunicję. Zaproponowano wobec tego trzecią próbę, ale w warunkach bojowych, to znaczy bez uprzedniego oglądania i sprawdzania obiektu, który należało zniszczyć.

Ta próba się nie udała, mimo że Włoch z dziesięć razy nastawiał aparat i wysyłał wiązki promieni. Skończyło się ujawnieniem, że rysunki techniczne i wzory fizyczne są blefem (wynalazca tłumaczył, że je zaszyfrował i nie może bez specjalnych tablic rozszyfrować)
oraz że przed próbą coś podrzucał do zgromadzonej przez saperów i zbrojmistrzów amunicji. Wynalazcę i pomocnika na miejscu zastrzelono. Okazało się później, w wyniku drobiazgowego śledztwa, że obaj byli notowani w Interpolu jako międzynarodowi oszuści i hochsztaplerzy.


Żołnierz nie do zabicia

Historii tego typu, o bohaterach, męstwie i niesamowitym szczęściu na pewno można opowiedzieć więcej. Ta jednak ma w sobie coś magicznego. Kapitan Mark Shelley był zwykłym żołnierzem. Już sam stopień świadczył o tym, iż niczym nadzwyczajnym się nie wyróżniał. Na pewno jednak możemy go zaliczyć do najbardziej wytrzymałych bohaterów II wojny. Gdy siły alianckie przystąpiły do szturmowania Sycylii w ramach operacji "Husky", Shelley wszedł w skład sił desantowych. Najpierw jego samolot został zestrzelony, a dzielny kapitan przeżył awaryjne lądowanie. Potem, nie namyślając się długo, podjął próbę ratowania kolegów. Maszyna eksplodowała, a Shelley został odrzucony i stracił przytomność. Został znaleziony przez dwóch włoskich żołnierzy, którzy oddali go do niemieckiego szpitala. W kilka dni potem szpital został zdobyty przez Kanadyjczyków, a nasz dzielny wojak został przeniesiony do kanadyjskiego punktu sanitarnego. Lecz, jak to na nieustraszonego żołnierza przystało, uciekł ze szpitala, aby włączyć się do walk. Po drodze natknął się na czterech Niemców. Doszło do strzelaniny, a kapitan ciężko ranny musiał opierać się na lewym ramieniu i prowadzić ogień na leżąco, gdyż prawe uległo poparzeniu. Udało mu się zabić wszystkich Niemców, jednak granat ciężko go zranił. Na wpół nieprzytomnego Shelleya znaleźli kanadyjscy medycy. Zapakowali go do ambulansu, jednak w drodze do punktu ewakuacyjnego ambulans zaatakowała Luftwaffe i... obok karetki wybuchła bomba. Eksplozja wyrzuciła Amerykanina przez tylne drzwi. Miał złamaną rękę. Gdy kapitan dotarł w końcu do północnej Afryki, stwierdził sarkastycznie: "Hitler pokpił sprawę. Szwaby nie storpedowały mojego statku".

Zagubiona walizka

Order Czerwonej Gwiazdy dostawał w Armii Czerwonej każdy, kto zniszczył choć jeden niemiecki czołg. Dla dowódców radzieckich ordery były najważniejsze. Radziecki żołnierz mógł być głodny, ale zaraz po walce musiał otrzymać order. Gdy w nocy 26 października 1941r. szef oddziału kadr 64 Armii zgubił walizkę z 40 orderami, poinformowano o tym zdarzeniu samego Stalina. Na Kremlu powstało takie zamieszanie, jakby zaginęły co najmniej tajne plany obrony Moskwy. Stalin osobiście wydał rozkaz odnalezienia walizki z orderami. Znalazła się po dwóch dniach. Brakowało tylko jednego orderu, mimo to pechowy szef oddziału kadr został rozstrzelany.

Złe wieści

Stalin długo nie przyjmował do wiadomości rozmiarów klęski Armii Czerwonej w wojnie z Niemcami. 5 października 1941 roku pilot samolotu powiadomił, że na drodze w odległości 180 km od Moskwy posuwa się na wschód kolumna hitlerowskich czołgów. Nikt w to nie uwierzył i wysłano drugi samolot. Kiedy pilot potwierdził ten meldunek, wysłano kolejny samolot. Trzeci pilot również poinformował o długiej na kilkanaście kilometrów kolumnie wojsk niemieckich. Na rozkaz Berii aresztowano trzech pilotów za "rozpowszechnianie paniki" . Wszyscy zostali rozstrzelani, a niemieckie czołgi niemal doszły do Moskwy.

Pancerz Tygrysa

Pancerz Tygrysa, wykonany ze szlachetnej stali, był tak twardy, że pociski często pękały po trafieniu. W takiej sytuacji zdarzało się, że od wewnętrznej strony, przy dostatecznie dużej sile uderzenia, odrywały się kawałki stali i raziły załogę. Uczestnik walk w Normandii wspominał, że Tygrys ostrzelany z małej odległości, przez 3 Shermany, nagle zatrzymał się i przerwał ogień. Na jego pancerzu nie było śladów przebicia; po zajęciu terenu przez piechotę okazało się, że czołg był nie uszkodzony, ale cała załoga została wybita odpryskami pancerza.
X